Heber Martim Vieira

 

A Neurofibromatose é uma desordem genética, autossômica e dominante, que envolve o neuroectoderma, mesoderma e endoderma, apresenta-se de 3 formas : Neurofibromatose tipo I (NF1), Neurofibromatose tipo II (NF2) e a Schwanomatose. Pode apresentar manifestações na pele, sistema nervoso periférico e no sistema nervoso central.  Manchas café com leite são o achado mais comum, porém Neurofibromas, schwanomas e outras lesões tumorais embora menos frequente também são encontradas.

Imagem esquerda criança com manchas em ``café com leite´´. Imagem a direita adulto com múltiplos neurofibromas cutâneos 

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A NF1 é a doença humana mais frequente causada pelo defeito em um único gene, apresenta manifestações cutâneas e grande associação com alterações ortopédicas, doença herdada em 50% de um dos pais, ou mutação genética, afeta ambos os sexos igualmente e se localiza no braço longo do cromossomo 17, sua incidência de 1/3.000 nascidos vivos e é mais frequente que outras doenças como fibrose cística (1/10.000)3 ou o Diabetes mellitus tipo 1 (1 / 13.000)4. A NF2 e a schwannomatose são mais raras, apresentam principal manifestação os tumores do Sistema Nervoso Central, acometendo cerca de 1/25.000 nascidos vivos.

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 A mutação do cromossomo 17, causa a incapacidade da síntese da Neurofibromina, que é uma proteína responsável pela modulação e crescimento de células desde a vida uterina, e que se expressa nos neurônios oligodendrócitos, astrócitos, leucócitos e na medula das suprarrenais, isto leva a uma patologia multissistêmica que afeta sistema osteomuscular, oftalmológico, cardíaco, dermatológico, neurológico periférico e central.

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Neste texto vamos abordar a principal manifestação ortopédica associado a Neurofibromatose Tipo I, que é a escoliose. A causa exata da deformidade ainda é desconhecida, acredita-se que existam uma associação entre osteomalácia, neurofibromas e ectasia da dura-mater ocasionando reabsorção e erosão óssea, como a teoria do Remodelamento ósseo `´O osso do paciente com NFI não se adapta ao estresse mecânico habitual e ocorrem erosões´´. Conforme esta teoria, pacientes portadores de NF-I, são incapazes de se adaptar ao estreses mecânico diário como andar, sentar, correr, onde ocorrem microalterações ósseas que o organismo vai corrigindo e amadurencendo, como o próprio processo do crescimento, ocasionando erosões ósseas e deformação na curvatura da coluna de acordo com o crescimento da criança.

Tomografia coluna lombar com imagem de grande erosão do corpo vertebral e alargamento do canal presentes na NF-I distrófica

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Podemos classificar a escoliose nos portadores de NF-I em Distóricas e Não Distróficas, sendo a escoliose Distrófica a mais comum, associada a erosões ósseas veretebrais, alteração nas formações das costelas, deformidade de rápida evolução e aparecimento precoce, em torno dos 5-8 anos, com caractéristica principal sendo uma curva curta e com ángulo agudo, com risco de paraplegia. Já a escoliose Não distrófica se apresenta semelhante as escolioses idiopáticas, com evolução insidiosa e com pico de piora durante o estirão de crescimento da puberdade.

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Entre 10-33% das crianças com NF-I apresentam algum tipo de deformidade óssea vertebral, e 2% das crianças com algum tipo de escoliose apresentam NF-I.

As curvas na neurofibromatose, principalmente as distróficas, devem ser avaliadas com cautela, curvas com menos  de 20 graus devem ter acompanhamento médico seriado, avaliação do crescimento e do padrão da curva com exames de imagem e avaliação clínica, devido ao alto risco de crescimento e piora rápida da curva. Orteses e coletes não estão indicados pois se mostraram ineficientes para o controle da curva nesse tipo de patologia. Curvas com angulação maior de 50 graus ou  paciente apresentando alguma alteração na função pulmonar devem ser indicadas procedimento cirúrgico para sua correção e reduzir suas complicações. Postergar o tratamento cirúrgico quando indicado pode acarretar sérias complicações como dificuldade de andar, alterações pulmonares, diminuição da força ou até perda total da força motora dos membros.

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A Ressônancia magnética do neuroeixo deve ser realizada antes de qualquer abordagem, pois deve ser descartadas outras patologias comcomitantes como os Neurofibromas e os Schwanomas que são tumores do tecido nervoso comuns nesses casos.

De acordo com a própria evolução rápida da curva e a baixa estatura nesses paciente secundário as alterações ósseas da patologia de base, abordagem cirúrgica precoce não esta contra-indicada se bem indicada.

Objetivo principal é a correção da curva e restabelecer a anatomia evitando complicações pois a escoliose secundária a neurofibromatose tem um padrão de evolução rápida,  postergar  ou não indentificá-lo, pode acarretar em sérios problemas ao paciente.

 

Referências:

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1 Schwannoma e neurofibroma intramedular

Relato de dois casos e revisão da literatura

Walter José Fagundes-Pereyra*, Fernando Luiz Rolemberg Dantas**, Rachel de

Alvarenga Boy***, Gervásio Teles de Carvalho**, Atos Alves de Sousa**  Arq. Brasileiro Neurocirurgia; 18: 55-61 , 1999

2-neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se

im agina

Juliana Ferreira de Souza1, Luana Lopes de Toledo2, Maria Clara Magni Ferreira2, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues3, Nilton Alves de Rezende*4

Trabalho realizado no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais - Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG

3-Escoliose Distrófica na

Neurofibromatose Tipo I

Dystrophic Scoliosis in Neurofibromatosis Type I

Germano Nascimento, Jorge Mineiro, João Cannas, Luís Barroso1

4-

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5- A coluna vertebral, conceitos básicos, Hlton delfino, Artmed 2014